RUZKA INDONESIA — Penyakit langka atau Rare Disease merupakan kondisi medis dengan jumlah penderita yang relatif sedikit untuk setiap jenisnya. Namun penyakit ini berdampak besar secara global. Diperkirakan terdapat lebih dari 6.000 jenis penyakit langka yang telah diidentifikasi di dunia dan memengaruhi sekitar 300 juta orang.
Sekitar 72 persen penyakit langka bersifat
genetik dan banyak di antaranya muncul sejak masa bayi atau anak. Gejalanya yang sering menyerupai penyakit umum menyebabkan diagnosis penyakit langka kerap kali terlambat.
Di Indonesia, diperkirakan sekitar 25 juta orang hidup dengan penyakit langka. Namun hanya sekitar lima persen yang telah mendapatkan diagnosis pasti.
Sebagian besar pasien adalah anak-anak yang memerlukan diagnosis dan penanganan yang tepat agar kualitas hidup serta tumbuh kembang mereka dapat terjaga secara optimal.
Catatan Human Genetic Research Cluster (HGRC) IMERI FKUI menyebutkan, sejumlah penyakit langka telah teridentifikasi di Indonesia, antara lain mucopolysaccharidosis (MPS), Gaucher disease, Pompe disease, glycogen storage disease, glucose-galactose malabsorption, phenylketonuria atau hiperfenilalaninemia, kelainan siklus urea, dan berbagai kelainan asam organik, serta berbagai kelainan metabolik bawaan lainnya.
Angka ini diperkirakan masih jauh lebih tinggi lagi mengingat keterbatasan skrining dan fasilitas diagnostik di berbagai daerah.
Ketua HGRC IMERI FKUI, Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K), menjelaskan bahwa pengembangan metode diagnostik genetik menjadi langkah penting untuk mempercepat diagnosis penyakit langka.
“Melalui Human Genetic Research Cluster di IMERI FKUI, kami terus mengembangkan berbagai metode diagnostik genetik untuk mendukung identifikasi penyakit genetik sejak dini, termasuk analisis mutasi gen, microarray, serta pemeriksaan genetik lainnya. Kolaborasi dengan mitra laboratorium di Asia dan dunia juga memperkuat penelitian genomik melalui teknologi next generation sequencing sehingga informasi genetik bagi pasien dan tenaga kesehatan dapat diperoleh lebih cepat dan komprehensif,” ujar Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif.
Keterlambatan diagnosis akibat keterbatasan fasilitas pemeriksaan genetik ini menjadi salah satu tantangan utama dalam penanganan penyakit langka di Indonesia.
Selama bertahun-tahun, banyak pasien harus mengirimkan sampel ke luar negeri untuk memperoleh analisis genetik yang komprehensif sehingga proses diagnosis seringkali memerlukan waktu lebih lama.
Dekan Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, Prof. Dr. dr. Anna Rozaliyani, M.Biomed., Sp.P(K) menyampaikan bahwa ilmu pengetahuan dan riset harus hadir untuk memberikan harapan bagi para pasien penyakit langka dan keluarganya.
“Hari Penyakit Langka mengingatkan kita bahwa di balik istilah ‘langka’ selalu ada manusia, keluarga, dan pasien yang memiliki harapan besar. Banyak dari mereka harus melalui perjalanan diagnosis yang panjang serta menghadapi keterbatasan diagnostik maupun terapi, sehingg dukungan yang lebih luas sangat dibutuhkan. Di sinilah ilmu pengetahuan harus hadir sebagai harapan. Melalui HGRC IMERI FKUI, kami berkomitmen menjadi pusat riset nasional dan center of excellence untuk berbagai topik riset, termasuk riset genetik dan kedokteran presisi di Indonesia,” ujar Prof. Anna.
Dekan juga menekankan bahwa IMERI FKUI akan terus memperkuat kapasitas diagnostik genetik guna mendukung identifikasi penyakit langka secara lebih cepat dan akurat di Indonesia.
Hari Penyakit Langka atau Rare Disease Day diperingati setiap 28 Februari, IMERI FKUI bersama Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo, Yayasan MPS, dan Penyakit Langka Indonesia menyelenggarakan kegiatan nasional untuk meningkatkan kesadaran publik mengenai penyakit langka di Indonesia pada Rabu 4 Maret 2026 di Auditorium Lantai 3 Gedung IMERI, Kampus FKUI Salemba.
Tema global peringatan Hari Penyakit Langka tahun ini adalah, “Equity Throughout Life: Representing Every Person with Rare Disease,” yang menekankan pentingnya kesetaraan layanan kesehatan sepanjang siklus hidup bagi setiap individu dengan penyakit langka. Setiap pasien, mulai dari bayi hingga dewasa, berhak memperoleh diagnosis yang tepat, terapi yang memadai, serta dukungan sosial dan pembiayaan kesehatan yang setara. (***)
Jurnalis: Ruzka Azra Muhammad
Editor: Rusdy Nurdiansyah
Email: rusdynurdiansyah69@gmail.com
Komentar